药监局调查并叫停临床基因测序

2月14日，在国家食品药品监督管理总局的官方网站上公布了食药监办械管〔2014〕25号文件《食品药品监管总局办公厅国家卫生计生委办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（2月9日发布），该文随后在17：00左右在官网撤下。但2月17日又出现在官网上，截至记者昨晚发稿时，该通知仍然存在。

根据通知第一条要求，基因测序诊断产品（包括基因测序仪及相关诊断试剂和软件），通过对人体样本进行体外检测，用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测等，符合医疗器械的定义，应作为医疗器械管理，并应按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册；未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。

通知还要求，在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，要依法依规予以查处，并将相关情况及时上报国家卫生计生委。

基因测序介入高端体检、产前诊断 收费高则近万元 低的只要数百元

何为基因测序？基因测序测的就是我们人体的DNA，通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况将通过这一技术一目了然。

基因测序可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。目前应用最广泛的基因检测主要为筛查出腹中胎儿的先天性疾病、预测未来罹患某些癌症的概率、评估使用某些药物的疗效和副反应。省肿瘤医院头颈外科副主任医师赵坚强曾给一位小姑娘和她的5名亲属做了甲状腺切除手术。小姑娘的爸爸率先被查出甲状腺髓样癌，接着叔叔和奶奶也被确诊。考虑到家族遗传性问题，小姑娘的父系亲属都做了一个名为“RET基因”的检测，结果显示小姑娘与她的爸爸、叔叔、奶奶及两个堂兄弟都为634R基因突变。“这在医学上已经很明确，几乎可以肯定最终会发展为癌症。”赵坚强说。

近年来伴随着“名人效应”，基因测试越来越多被应用于高端体检、产前诊断等领域。

在国内，华大基因是最大的基因检测机构之一，该公司2012年的总营收已超过15亿元。而对医院和个人开展高端基因检测技术正是该公司核心业务之一，比如产前基因检测。